EXTRA AJÁNLÓ

Örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek

Tartalom

    Autoszomális domináns öröklődésű betegségek Az autoszomális domináns öröklődésű betegségek esetében elegendő egyetlen megváltozott génpéldányt mutációt örökölni ahhoz, hogy a születendő gyermek érintett legyen az adott betegségben.

    örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek

    A megváltozott gén domináns a normál gén felett, a mutáció pedig a testi — autoszomális — kromoszómákat érinti. A férfiak és a nők egyformán érintettek lehetnek. Domináns öröklődésű betegséget csak a betegséggel érintett személy örökítheti tovább.

    a glükozamin és a kondroitin hatékonysága

    Testi kromoszómákhoz kötött, dominánsan öröklődő és PGD-vel kizárható betegségek például a Marfan-szindróma nevű kötőszöveti rendellenesség, a 40 éves kor után jelentkező, gyors szellemi és testi leépülést okozó Huntington-kór, a korai gyermekkorban potenciálisan halálos, izomgyengeséget okozó Dystrophia myotonica, vagy éppen a vakságot okozó retinadegeneráció, a Retinitis pigmentosa domináns változata. Ezeken kívül még több mint százféle autoszomális domináns betegség ismert, amelyek nagy része az intézetükben elvégezhető PGD vizsgálattal szintén elkerülhető.

    az ujjaim fájnak duzzadt izületeimről